脊髄性筋萎縮症(SMA) spinal muscular atrophy; SMA 運動ニューロンの弱体化 → 筋萎縮、筋力低下 原因 I, II型では、SMN1遺伝子の90%程度の欠失に関わる III, IV型では、SMN1遺伝子の変異に関わる これにより、SMN1タンパク質の低下、あるいは、不十分な機能のSMN1タンパク質による 治療薬 エブリスディ; Evrysdi; (2020)Genentechの「SMN2のスプライシングを直接的・間接的に修飾するRNA標的低分子治療薬」 一般名 (risdiplam) 遺伝子SMN2は、SMN1のバックアップ遺伝子 この薬剤は、SMN2を増強する Zolgensum (2019)Novartisの正常SMN遺伝子を運動神経細胞に導入する遺伝子治療薬 一般名 : オナセムノ・・・
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